来自美国犹他州大学盐湖城分校，青海大学医学院等处的研究人员对西藏人中的基因组变化模式与那些居住在低海拔地区的中国人和日本人群的基因组变化模式进行了比较，发现了可帮助西藏人在高海拔轻松呼吸的基因。这一研究成果公布在《科学》杂志上。
青藏高原是人类居住的最为极端的环境之一。当生活在低海拔地区的人来到该地区的时候，由于他们的身体内缺乏氧气而会引起高原反应，这种反应可能会发展成为致命性的心脏或脑子的炎症。因此更好地了解身体对低氧的反应对治疗高原反应以及其他的与低氧血症有关的疾病具有重要的意义。
在这篇文章中，研究人员为了寻找那些可能对西藏人适应高原环境有关的基因区域，对西藏人中的基因组变化模式与那些居住在低海拔地区的中国人和日本人群的基因组变化模式进行了比较，结果发现西藏人能够在高海拔生存的部分原因似乎是因为他们携带了2个基因，这些基因可帮助将他们血液中的血红蛋白保持在低浓度。其中中国人和日本人的数据来自HapMap计划，这是一个有关世界上不同人群间的基因相似性与差异性的细目。
研究人员首先对那些其已知功能提示它们可能对人们适应高原环境有影响的基因的差异进行了观察。之后他们对含有DNA变异模式的基因组片断进行了观察，这些变异经常会发生在西藏人中，但却不发生在低海拔地区的人群中。这些基因变化可能会在人群中迅速播散，因为它们所包括的基因对高海拔地区生活者的生存有好处。
有少数几个基因出现在这两种范畴之内，其中包括EGLN1和PPARA，它们可能是促成西藏人血红蛋白浓度低的原因。文章的作者说，在西藏人中所见到的较低的血红蛋白浓度可抵消那些与持续性的高血红蛋白浓度（即非西藏人在接触了高原环境时所出现的高血红蛋白浓度）有关的并发症的说法似乎是可信的。
中华民族含有多个民族，各个民族由于地理、宗教、风俗等的不同，使其彼此隔离，并聚集在相对稳定的区域里，可能会积累下不同的祖系基因及群体间遗传差异。藏族地处高原地区，由于不同的地理环境，高原特殊的气候及特殊的生活习惯，使其与其他民族形成了较大的差异。
之前的一些研究，比如对藏族群体STR的分析，都表明青海地区藏族群体的基因座与汉族存在显著性差异，这说明藏族作为一个古老的民族有其自身的遗传学特异性，也提示我们在进行同一认定及亲权鉴定时，应采用本地区的基因频率分布资料。
因此这一研究对于建立我国不同民族基因数据库具有重要意义，而且保护中华民族遗传资源也具有重要作用，为了解身体对低氧的反应对治疗高原反应以及其他的与低氧血症有关的疾病提供了依据。
